中日友好医院“人类 *****(*****)基因多态性检测试剂盒（****熔解曲线法）”耗材公开市场调研公告

序号

产品名称

适应症

需满足条件

参数要求

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人类 *****(*****)基因多态性检测试剂盒（****熔解曲线法）

叶酸缺乏或利用能力缺陷可能引发多种疾病，包括新生儿出生缺陷、孕妇的妊娠期高血压或自发性流产，以及*型高血压等。而*****基因突变是造成叶酸代谢障碍的主要原因。因此，检测*****、****两个基因，可指导备孕夫妇及孕妇合理补充叶酸，避免因叶酸缺乏引起孕妇贫血、妊高症、早产，以及胎儿唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病等；对心脑血管疾病患者高***风险及卒中风险预警，指导叶酸合理补充。通过预判个体对叶酸的代谢能力，从而辅助临床对需要外源性补充叶酸的患者进行个体化方案的制定。该试剂通过分子层面检测孕妇叶酸代谢能力，克服了常规叶酸检测，只能测定血液中叶酸浓度，而不能真实反映叶酸代谢吸收水平的缺陷。*、对于备孕及孕期女性评估胎儿神经管缺陷风险；*、预防孕期并发症：***** 基因异常还与妊娠期高血压、胎盘早剥等孕期并发症的发生有关。检测该基因有助于早期发现孕妇的潜在风险，加强孕期监测和管理，及时采取干预措施。*、对于心血管疾病患者风险评估：*****（*****）基因多态性与高同型半胱氨酸血症密切相关，而高同型半胱氨酸血症是心血管疾病的独立危险因素，可损伤血管内皮细胞、促进血栓形成等。*、脑血管疾病患者：同型半胱氨酸水平升高也与脑血管疾病的发生发展密切相关，如脑梗死、脑出血等。*****（*****）基因多态性检测有助于明确患者脑血管疾病的发病机制，指导临床治疗，如通过调整生活方式和药物治疗来降低同型半胱氨酸水平，改善患者预后。*、不明原因反复流产的女性：***** 基因异常可能导致胎盘血管内皮损伤、血栓形成，影响胎盘的血液供应，从而引起胚胎发育不良和流产。对于不明原因反复流产的女性，检测 *****（*****）基因多态性，有助于查找流产原因，为后续的治疗和生育指导提供参考。

基因检测项目属于分子诊断项目，科室具有标准的***分子实验室及开展分子诊断项目所需的超净工作台、大小各规格的离心机、金属浴、移液器、实时荧光定量***分析仪等一系列配套仪器及实验所需耗材；科室已开展多项其他分子诊断项目，检验人员均可以熟练操作分子实验，完全可以保证项目正常运行。

*.用于体外定性检测人外周血提取的人基因组 *** 中***** *****的基因型。

*.★检测方法：***熔解曲线法。

*.标本类型：****抗凝全血。

*.包装规格：≥**人份/盒，并且≤**人份/盒。

*.试剂有效期：≥*个月，于***℃条件下储存。

*.★检测位点：*个反应管完成***** *****基因*种多态性型别检测。

*.准确度：各 *** 位点亚型与测序法对比，符合率均≥**%。

*.★试剂盒可检测***浓度：**～*****/μ*。

*.检测限：≤***/μ*。

**.质量控制：含阳性质控、空白质控和内标，从而实现在全封闭反应体系中对检测过程的监控，可有效监控基因组 ***质量。

**.抗干扰能力： **/*血红蛋白、***μ*胆红素、 ****脂类（甘油三酯）等干扰物质影响，对结果无影响。

**.结果分析和报告环节配套自动化判读及报告软件，判读方便，快捷，减少人工判读及发报告的时长，避免人为误差。

**.试剂资质：获得****三类医疗器械注册证。