一、项目名称：出生缺陷精准检测项目服务 二、采购单位：青岛市妇女儿童医院 三、编制单位：青岛市妇女儿童医院 四、编制时间：****年*月**日 五、需求调查方式： 六、需求调查对象： 七、项目概况：根据医院发展需要，计划采购出生缺陷精准检测项目服务，数量为*项，预算金额为***.*万元。出生缺陷精准检测（全基因组及无创单病):***能覆盖***触及不到的区域,检出更多变异类型：***主要分析点突变。而***还能有效检出拷贝数变异和结构变异，比如一些大片段的缺失、重复或重排.覆盖非编码区.检测数据更完整、均一。儿科重症监护室（***）或产前诊断等紧急情况下，***的一步到位优势显著。 无创单基因病检测（********，或称**** *.*）的核心优势在于，它突破了传统产前筛查的盲区，将检测范围从染色体异常拓展到由单个基因突变引发的疾病。 八、总预算：***.*万元