长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：外送检测服务采购项目（标段三）采购需求公开

参数性质

序号

技术参数与性能指标

***极速周期

*

*、探针及捕获要求

▲*.* 捕获建库试剂盒能够覆盖人类基因组约*****个基因，捕获区域大小≥***（需提供证明材料）。

▲*.* 探针设计区域：****具有明确分子机制的基因、*******专家组评定的基因、调节元件明确致病区域、内含子明确致病区域、线粒体基因组全序列共*******，*******中***区域；（需提供证明材料）。

*、 样本及建库需求

▲*.*样本量：全外显子组检测可对低至*******的样本进行建库及测序（需提供证明材料）。

*.*样本类型：

①投标人具备处理外周血、口腔拭子、组织、微量新生儿干血片、羊水、脐带血样本等特殊样本的实验能力；

▲②新生儿干血片样本要求总量≤*个干血点，并具备直接进行外显子组检测的能力。

▲③对其它样品如足跟血（干血斑）等均可提取建库，并可针对*****以上****、*个及以上外显子***进行*** ******* ***检测。

▲*.*建库方法：采用********方法建库。（需提供证明材料）。

*.* 捕获环节：采用*捕*的杂交体系。

*.* 探针捕获效率：≥**%。

*、 质控要求

*.*要求测序质控需满足人全外显子测序临床项目开展相关要求，测序数据量每个样本至少**。

*.*全外显子组测序数据质量******;**%，******;**%；碱基类型分布均匀，无**分离。

*.*平均覆盖度**.*%以上，*×覆盖度≥**%，***覆盖度＞**.*%。

*.*有效数据需覆盖***区以及临床参考数据库中有明确致病性的非编码区（内含子及***等区域）变异位点，分析变异类型包括***、*****（****）、外显子级别***、***;***** 大片段***、***（家系***）。

*.*投标人在家系分析过程中可进行亲缘关系分析、性别质控。

*、数据分析需求

*.*参考基因组版本：具备****和****两个参考基因组版本生信分析流程。

▲*.**** ******* ***分析流程对于***;*****以上的*****，与*******检测一致性≥**%，提供数据证明文件或产品彩页。

*.*分析数据库包括人群数据库***********、****、******；疾病数据库：****、*******、****（专业版）；使用多种剪切预测软件，其中必须包括********、*******、**********等；错义突变危害预测软件：****、****、****、*********、*******、******、*****、*****等，需提供分析解读文件等证明材料。

▲*.*具备百万中国人群基因组大数据库作为注释解读的支撑，需提供证明材料。

*.*分析要求：采用表型驱动及基因型驱动两种模式同时进行。

*.*报告周期：收到合格样本后，*个工作日内。

投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

三代测序动态突变基因检测

*

*.检测范围：

▲（*）一次性覆盖≥**种疾病、≥**个基因，疾病包括≥**种脊髓小脑性共济失调（***）亚型、≥ *种癫痫相关的动态突变疾病检测、≥**种神经肌肉疾病、≥*种发育障碍疾病，如脆性*综合征、亨廷顿病、肯尼迪病、脊髓小脑共济失调等。（需提供证明材料）

（*）准确检测各类动态突变类型及数目，如高**重复、短串联重复（***）、可变串联重复（****）等。

（*）可准确识别打断序列的位置与数目。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.样本类型：具备处理外周血、***的能力，外周血≥***；*** ≥****，主带＞****；

*.***提取、建库：

（*）构建单分子哑铃状文库。

▲（*）采用********方法建库.

（*）采用*捕*的杂交体系。

*.测序平台要求：

（*）具有循环一致性测序（***）和连续长读长测序（***）两种测序模式。

*.测序质量要求：

▲（*）测序质量：循环一致性测序（***）模式产生的****数据，在**×的测序深度下，碱基准确度可以达到****（**.**%）（需提供证明文件）。

（*）基因组覆盖：没有基于**内容的偏差，可以对其他技术无法访问的区域进行排序。通过****测序，可针对富**或富**区域、高度重复的序列、长均聚物和回文序列轻松进行测序。可精确读取≥*个的连续单个重复碱基。

（*）随机错误率：***以上的深度就能达到**.*%的正确率。

▲（*）插入片段大小：下机数据插入片段长度集中在******。（需提供证明材料）

（*）原始数据：三代测序***文件，保存周期*个月。

投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

参数性质

序号

技术参数与性能指标

***极速周期

*

*、探针及捕获要求

▲*.* 捕获建库试剂盒能够覆盖人类基因组约*****个基因，捕获区域大小≥***（需提供证明材料）。

▲*.* 探针设计区域：****具有明确分子机制的基因、*******专家组评定的基因、调节元件明确致病区域、内含子明确致病区域、线粒体基因组全序列共*******，*******中***区域；（需提供证明材料）。

*、 样本及建库需求

▲*.*样本量：全外显子组检测可对低至*******的样本进行建库及测序（需提供证明材料）。

*.*样本类型：

①投标人具备处理外周血、口腔拭子、组织、微量新生儿干血片、羊水、脐带血样本等特殊样本的实验能力；

▲②新生儿干血片样本要求总量≤*个干血点，并具备直接进行外显子组检测的能力。

▲③对其它样品如足跟血（干血斑）等均可提取建库，并可针对*****以上****、*个及以上外显子***进行*** ******* ***检测。

▲*.*建库方法：采用********方法建库。（需提供证明材料）。

*.* 捕获环节：采用*捕*的杂交体系。

*.* 探针捕获效率：≥**%。

*、 质控要求

*.*要求测序质控需满足人全外显子测序临床项目开展相关要求，测序数据量每个样本至少**。

*.*全外显子组测序数据质量******;**%，******;**%；碱基类型分布均匀，无**分离。

*.*平均覆盖度**.*%以上，*×覆盖度≥**%，***覆盖度＞**.*%。

*.*有效数据需覆盖***区以及临床参考数据库中有明确致病性的非编码区（内含子及***等区域）变异位点，分析变异类型包括***、*****（****）、外显子级别***、***;***** 大片段***、***（家系***）。

*.*投标人在家系分析过程中可进行亲缘关系分析、性别质控。

*、数据分析需求

*.*参考基因组版本：具备****和****两个参考基因组版本生信分析流程。

▲*.**** ******* ***分析流程对于***;*****以上的*****，与*******检测一致性≥**%，提供数据证明文件或产品彩页。

*.*分析数据库包括人群数据库***********、****、******；疾病数据库：****、*******、****（专业版）；使用多种剪切预测软件，其中必须包括********、*******、**********等；错义突变危害预测软件：****、****、****、*********、*******、******、*****、*****等，需提供分析解读文件等证明材料。

▲*.*具备百万中国人群基因组大数据库作为注释解读的支撑，需提供证明材料。

*.*分析要求：采用表型驱动及基因型驱动两种模式同时进行。

*.*报告周期：收到合格样本后，*个工作日内。

投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

三代测序动态突变基因检测

*

*.检测范围：

▲（*）一次性覆盖≥**种疾病、≥**个基因，疾病包括≥**种脊髓小脑性共济失调（***）亚型、≥ *种癫痫相关的动态突变疾病检测、≥**种神经肌肉疾病、≥*种发育障碍疾病，如脆性*综合征、亨廷顿病、肯尼迪病、脊髓小脑共济失调等。（需提供证明材料）

（*）准确检测各类动态突变类型及数目，如高**重复、短串联重复（***）、可变串联重复（****）等。

（*）可准确识别打断序列的位置与数目。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.样本类型：具备处理外周血、***的能力，外周血≥***；*** ≥****，主带＞****；

*.***提取、建库：

（*）构建单分子哑铃状文库。

▲（*）采用********方法建库.

（*）采用*捕*的杂交体系。

*.测序平台要求：

（*）具有循环一致性测序（***）和连续长读长测序（***）两种测序模式。

*.测序质量要求：

▲（*）测序质量：循环一致性测序（***）模式产生的****数据，在**×的测序深度下，碱基准确度可以达到****（**.**%）（需提供证明文件）。

（*）基因组覆盖：没有基于**内容的偏差，可以对其他技术无法访问的区域进行排序。通过****测序，可针对富**或富**区域、高度重复的序列、长均聚物和回文序列轻松进行测序。可精确读取≥*个的连续单个重复碱基。

（*）随机错误率：***以上的深度就能达到**.*%的正确率。

▲（*）插入片段大小：下机数据插入片段长度集中在******。（需提供证明材料）

（*）原始数据：三代测序***文件，保存周期*个月。

投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。