长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：外送检测服务采购项目（标段一）采购需求公开

序号

采购内容

服务期限（年）

预算单价金额

（万元/年）

预算总金额

（万元）

每例最高限价（元/例）

*

个体化用药指导基因检测（儿童）

*

*.*

**

****.**

*

个体化用药指导基因检测（专科）

*

*.*

**

****.**

*

个体化安全用药基因检测

*

*.*

**

***.**

*

临床全基因组检测（单人****;****）

*

**

***

***.**

*

多种单基因病无创产前检测

*

**.*

**

***.**

合计（万元）

***

\

包号

服务内容

技术要求

*

多种单基因病无创产前检测

报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

多种单基因病无创产前检测：

*.▲检测内容：可针对胎儿***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数≥***个。

*.检测技术：采用分子标签建库、目标区域捕获*高通量测序技术。

*.▲检测范围：可检测目标区域基因***区及其上下游****。

*.▲测序数据量及深度：单样本测序数据量≥***，目标区域平均有效深度≥****。

*.检测性能：灵敏度≥**%，特异性≥**%。

*.具有无创单基因病检测专属位点库，正式报告库内位点大于*****个。

*.采用线性扩增方法。

*、投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

*

临床全基因组检测（单人****;****）

*.▲检测范围：一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括但不限于：核基因编码及非编码区的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异 (*******)、**** 以上的大片段缺失重复变异、染色体非整倍体、三倍体变异以及≥***个线粒体基因变异等。

*.可同时提示杂合性缺失(***)、易位倒位等结构变异(**)、部分动态突变(***)等。

*.可分析表型≥****种疾病，包括神经肌肉系统、听觉系统、智力障碍、糖尿病、代谢功能、老年病等。

*.采用线性扩增方法。

*.样本类型：外周血、基因组***。

*.检测方法：全基因组高通量测序。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.单个样本数据量≥****。

*.质控标准：去重测序深度≥***，***覆盖度≥**%，线粒体****覆盖度≥**%且线粒体拷贝数≥**。

**.数据解读：

（*）数据解读规则参考国内相关标准。

（*）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（*）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

**.▲具有较好的单基因遗传病检测的项目科研能力。

**.投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

*

个体化用药指导基因检测（儿童）

*.▲检测药物：≥***种，至少包括阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡等。

*.▲检测基因：≥**个，至少包括*******、****、******、*****、*******、*****等。

*.检测位点：≥***个，至少包括*********、***********、***********等。

*.检测方法：高通量测序技术、********。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.样本类型：多样品类型包括且不限于全血、干血片、口腔拭子等。

*.报告形式：报告中需明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

产品性能：可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

*.投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。

*

个体化用药指导基因检测（专科）

*.检测内容：分别针对以下临床各专科疾病常用药物相关的基因多态性进行检测，分别包括治疗甲亢、痛风、糖尿病、骨质疏松症、免疫抑制剂、风湿疾病、高血压、血栓、高血脂、心律失常、心绞痛心衰、心血管疾病、三高、感染性疾病、结核病、病毒性肝炎等疾病的常用药物。

*.▲检测方法：高通量测序。

*.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。

*

个体化安全用药基因检测

*.检测内容：能对≥***种临床药物相关的基因多态性进行检测。

*.▲检测方法：高通量测序技术。

*.▲检测位点：检测≥**个基因***个位点，基因和位点主要参考《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》规范和遗传药理学数据库（********），涵盖目前除肿瘤药物外所有证据明确的代谢基因，转运基因，靶点基因和免疫抗原基因等。

*.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.产品性能：基于现有的药物疗效、不良反应与基因多态性的研究成果，依据检测结果给出用药参考建议。可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

*.对位点*****深度***;***×对该位点进行******验证或质谱验证；样本超过*个位点*****深度***;***×，该样本进行重测，***基因长片段插入出现** ******（质控失败）及****（灰区），进行跑胶验证。

投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。

序号

采购内容

服务期限（年）

预算单价金额

（万元/年）

预算总金额

（万元）

每例最高限价（元/例）

*

个体化用药指导基因检测（儿童）

*

*.*

**

****.**

*

个体化用药指导基因检测（专科）

*

*.*

**

****.**

*

个体化安全用药基因检测

*

*.*

**

***.**

*

临床全基因组检测（单人****;****）

*

**

***

***.**

*

多种单基因病无创产前检测

*

**.*

**

***.**

合计（万元）

***

\

包号

服务内容

技术要求

*

多种单基因病无创产前检测

报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

多种单基因病无创产前检测：

*.▲检测内容：可针对胎儿***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数≥***个。

*.检测技术：采用分子标签建库、目标区域捕获*高通量测序技术。

*.▲检测范围：可检测目标区域基因***区及其上下游****。

*.▲测序数据量及深度：单样本测序数据量≥***，目标区域平均有效深度≥****。

*.检测性能：灵敏度≥**%，特异性≥**%。

*.具有无创单基因病检测专属位点库，正式报告库内位点大于*****个。

*.采用线性扩增方法。

*、投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

*

临床全基因组检测（单人****;****）

*.▲检测范围：一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括但不限于：核基因编码及非编码区的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异 (*******)、**** 以上的大片段缺失重复变异、染色体非整倍体、三倍体变异以及≥***个线粒体基因变异等。

*.可同时提示杂合性缺失(***)、易位倒位等结构变异(**)、部分动态突变(***)等。

*.可分析表型≥****种疾病，包括神经肌肉系统、听觉系统、智力障碍、糖尿病、代谢功能、老年病等。

*.采用线性扩增方法。

*.样本类型：外周血、基因组***。

*.检测方法：全基因组高通量测序。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.单个样本数据量≥****。

*.质控标准：去重测序深度≥***，***覆盖度≥**%，线粒体****覆盖度≥**%且线粒体拷贝数≥**。

**.数据解读：

（*）数据解读规则参考国内相关标准。

（*）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（*）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

**.▲具有较好的单基因遗传病检测的项目科研能力。

**.投标价格：最高限价：****元/例，按实结算。

*

个体化用药指导基因检测（儿童）

*.▲检测药物：≥***种，至少包括阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡等。

*.▲检测基因：≥**个，至少包括*******、****、******、*****、*******、*****等。

*.检测位点：≥***个，至少包括*********、***********、***********等。

*.检测方法：高通量测序技术、********。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.样本类型：多样品类型包括且不限于全血、干血片、口腔拭子等。

*.报告形式：报告中需明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

产品性能：可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

*.投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。

*

个体化用药指导基因检测（专科）

*.检测内容：分别针对以下临床各专科疾病常用药物相关的基因多态性进行检测，分别包括治疗甲亢、痛风、糖尿病、骨质疏松症、免疫抑制剂、风湿疾病、高血压、血栓、高血脂、心律失常、心绞痛心衰、心血管疾病、三高、感染性疾病、结核病、病毒性肝炎等疾病的常用药物。

*.▲检测方法：高通量测序。

*.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子。

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。

*

个体化安全用药基因检测

*.检测内容：能对≥***种临床药物相关的基因多态性进行检测。

*.▲检测方法：高通量测序技术。

*.▲检测位点：检测≥**个基因***个位点，基因和位点主要参考《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》规范和遗传药理学数据库（********），涵盖目前除肿瘤药物外所有证据明确的代谢基因，转运基因，靶点基因和免疫抗原基因等。

*.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子

*.报告周期：收到合格样本后，**个工作日内。

*.产品性能：基于现有的药物疗效、不良反应与基因多态性的研究成果，依据检测结果给出用药参考建议。可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

*.对位点*****深度***;***×对该位点进行******验证或质谱验证；样本超过*个位点*****深度***;***×，该样本进行重测，***基因长片段插入出现** ******（质控失败）及****（灰区），进行跑胶验证。

投标价格：最高限价：***元/例，按实结算。