采购内容：其他服务

采购数量：*项

主要功能或目标：整合了拷贝数变异（***）探针与单核苷酸多态性（***）探针双重检测体系。诊断染色体微缺失/微重复综合征。基于***探针平台，同步检测以下特殊遗传学改变：（*）嵌合体（*********）：识别低至**%***%比例的细胞系嵌合；（*）杂合性缺失（***）

需满足的要求：对于***检出的不同类型变异，需要有包括高分辨核型（≥***条带）、特殊显带、****、定制化***探针、******、****、*******、******/***、***、***、*******、***在内的多技术平台综合验证能力

采购内容：其他服务

采购数量：*项

主要功能或目标：应用高通量测序分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离***片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体病以及致病性基因组病（****）高风险

需满足的要求：有效数据量至少**兆以上

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采购数量：*项

主要功能或目标：检测外显子区***、*****、***、深度内含子已知致病位点及非编码***基因，覆盖线粒体基因组。可提示部分动态突变、α地贫缺失分型、********基因***和***转座子插入、****基因疾病风险单倍型、癫痫用药指导（≥*种），ｊｉａｘｉ全基因组可以检测**以及夫妻双方携带者筛查分析。具备功能验证及药筛、转录组测序能力

需满足的要求：具备***实验室资质及冷链物流能力。全外显子组核基因组平均测序深度≥***×，线粒体≥****×，***≥**%，**×覆盖率≥**%。全基因组测序数据量≥***，平均测序深度≥***,*×以上覆盖度＞**%。提供原始数据及生信中间注释结果

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采购数量：*项

主要功能或目标：基于高通量测序技术的基因 ***** 检测（含 一代测序验证），用于遗传疾病与妇科肿瘤相关基因的高通量检测

需满足的要求：包含性发育异常疾病、生殖异常疾病、遗传性骨病、骨骼肌肉神经系统遗传病、眼科遗传病、非综合征性耳聋、 遗传代谢性疾病、肾上腺皮质增生症、热性惊厥、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌等肿瘤等相关疾病检测）

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采购数量：*项

主要功能或目标：目标疾病包括新生儿期常见早期诊断可以治疗干预的疾病，对受检者基因组***进行测序分析，可明确与目标疾病相关的致病基因是否存在序列变异或拷贝数变异，以达到早期诊断早期治疗，改善预后目的

需满足的要求：检测ａ珠蛋白基因***/*****，覆盖****及****等缺失类型；****基因*号外显子，****拷贝数；***基因单个外显子水平的缺失与重复；***、*****等基因致病性变异。具备尿有机酸及血氨基酸串联质谱检测能力

采购内容：其他服务

采购数量：*项

主要功能或目标：外显子区***、*****、***、深度内含子已知致病位点及非编码***基因，覆盖线粒体基因组。可提示部分动态突变、、********基因***和***转座子插入、****基因疾病风险单倍型等。三代测序单项检测

需满足的要求：三代单项检测（地贫/***/***/***/法布雷病/戈谢病/黏多糖贮积症Ⅱ型)、三代单项检测（血友病/多囊肾/***/线粒体/动态突变*****/色素失禁症）的能力

采购内容：其他服务

采购数量：*项

主要功能或目标：应用高通量测序分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离***片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体病以及常见致病性基因组病（****）、常见显性单基因病高风险

需满足的要求：能够满足临床科室关于‘孕妇外周血游离脱氧核糖核酸染色体非整倍体、微缺失和显性单基因病筛查’项目的及时外送、标本检测、报告审阅、报告发放、质量监督、及时服务等

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采购数量：*项

主要功能或目标：********建库，应用高通量测序分子遗传技术，检测分析染色体结构变异，分析染色体断裂断点

需满足的要求：能够满足临床科室关于‘染色体结构变异测序’项目的及时外送、标本检测、报告审阅、报告发放、质量监督、及时服务等

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采购数量：*项

主要功能或目标：一次性筛查**种或***种以上高发隐性遗传病致病基因，覆盖高发重症单基因病

需满足的要求：优先选择中国人群高发、携带率高的病种。仅报告致病性/可能致病性变异；包含脆性*综合征动态突变，甲型血友病常见内含子倒位，高通量测序技术测序深度、覆盖度、质控指标达标；阳性变异需经******、****等方法验证