采购内容：其他服务

采购数量：*项

主要功能或目标：我院医学遗传与产前诊断科拟通过与第三方合作构建系统性分子遗传学诊断技术体系，重点拓展单基因遗传病扩展性携带者筛查基因检测（***种以上）服务前沿分子诊断技术，形成出生缺陷防控系统化解决方案，全面强化临床服务能力与医学遗传咨询水平，助力学科发展并提升区域综合竞争力。

需满足的要求：（*）罕见病覆盖大于***个基因，覆盖更多低携带率但严重早发、致残致死的罕见单基因病（如代谢、神经肌肉、血液、免疫等多系统）。 （*）变异检测维度更完整，平均测序深度 ****，同时检测***、*****、外显子水平 ***、已知深度内含子致病变异，比常规 ***** 覆盖更多致病变异类型，降低漏检风险。 （*）临床数据与解读基础扎实依托**万+遗传病数据库，**** 认证专家团队。