| 序号 |
项目名称 |
采购需求 |
样本类型 |
报告周期 |
方法学 |
单价(元) |
| * |
抗人球蛋白试验(******) |
间接抗人球蛋白试验,直接抗人球蛋白试验 |
全血***,*******抗凝管 |
***个工作日 |
微柱凝胶法 |
** |
| * |
溶贫六项 |
血红蛋白电泳检测 葡萄糖***磷酸脱氢酶活性(******)检测 抗人球蛋白试验(******) 触珠蛋白(***)测定 红细胞孵育渗透脆性试验 血红蛋白*包涵体检测 |
*管****全血,每管***+*管血清大于*** |
*个工作日 |
免疫比浊法+微柱凝胶法+毛细管电泳法+葡萄糖***磷酸底物法+直接比色法+显微镜检查 |
***.* |
| * |
再生障碍性贫血 (**) *****种基因检测 |
需涵盖***** **** ****** *** *****等基因检测 |
***** ****抗凝骨髓液/****抗凝全血 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| * |
血清*蛋白定量检测 |
包含总蛋白(**)测定、血清蛋白电泳测定,辅助诊断疾病、疾病分层和风险分层 |
血清*** |
*个工作日 |
琼脂糖凝胶电泳法 |
**.* |
| * |
尿*蛋白定量检测 |
包含**小时尿蛋白(**/***)测定、***尿蛋白电泳(含*蛋白含量测定),用于评估单克隆免疫球蛋白异常分泌情况,对多发性骨髓瘤、意义未明单克隆丙种球蛋白血症等疾病具有重要诊断和监测价值。结果异常可能提示浆细胞增殖性疾病或其他相关免疫系统紊乱,需结合临床表现和其他检查综合判断 |
***尿液**** |
***个工作日 |
琼脂糖凝胶电泳法 |
** |
| * |
骨髓细胞染色体检查(*+*显带) |
骨髓细胞染色体检查(*+*显带),辅助血液肿瘤诊断、鉴别诊断、治疗监测和预后判断 |
骨髓***,肝素钠培养基,骨髓染色体专用培养基,冷藏*天 ** 骨髓***,肝素钠抗凝管,无菌抗凝管,冷藏*天 |
**个自然日 |
培养法 |
**** |
| * |
****基因突变检测 |
***单克隆性*区测序 **使用片段 ****基因重排 |
骨髓*****/外周血***, ****抗凝 |
*个工作日 |
毛细管电泳法 |
**** |
| * |
***::****(****)融合基因定量检测 |
***::**** ****、***::**** ****/***、***::**** **** |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| * |
***::****(****)融合基因定量检测 |
***::**** ****、***::**** ****,***::****、****/*** |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
***::****(****)融合基因定量检测 |
***::**** ****、***::**** ****,***::**** ****/***,*** |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
*******融合基因酪氨酸激酶区突变检测 |
*****,*****,*****/*/*/*,*****/*,*****,*****,*****,*****,*****,*****/*等突变检测 |
骨髓*****/外周血***, ****抗凝 |
*个工作日 |
******测序法 |
**** |
| ** |
***::**** *变型融合基因定量检测 |
***::**** */****,***::**** *拷贝数,****拷贝数 |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
***::**** *变型融合基因定量检测 |
***::**** */****,***::**** *拷贝数,****拷贝数 |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
***::**** *变型融合基因定量检测 |
***::**** */****,****拷贝数,***::**** *拷贝数 |
骨髓*****或全血***,****抗凝 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
***突变*项检测套餐 |
****基因突变检测 ***基因******突变检测 ****基因******突变检测 **** *****基因位点定量检测 |
骨髓*****/外周血***, ****抗凝 |
*个工作日 |
******测序法 |
**** |
| ** |
血液病***********突变检测 |
***********突变检测,在约**%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在***********突变,同时在**%的***型弥漫大*细胞淋巴瘤中存在***********突变 |
*. ****抗凝骨髓*****或外周血***;*. 蜡块/***白片 **张 |
*个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
*****基因突变检测 |
*****基因*号外显子突变检测 |
*. ****抗凝骨髓*****或外周血***;*. 蜡块/***白片 **张 |
*个工作日 |
******法测序 |
*** |
| ** |
血液病****基因突变检测 |
**** **** ***、**** **** *、**** **** * |
骨髓*****/外周血***, ****抗凝 |
*个工作日 |
******法测序 |
**** |
| ** |
血液病*****基因检测 |
*******基因*******(****/*) *******基因*******(*****/*) |
****抗凝外周血,***** |
***个工作日 |
****熔解曲线法 |
*** |
| ** |
***基因重排检测 |
需涵盖*** **** *,*** **** *,*** **** *,等基因重排 |
*. 骨髓*****或外周血***, ****抗凝;*. 蜡块/***白片 **张 |
*个工作日 |
***+毛细管电泳 |
**** |
| ** |
***基因重排检测 |
需涵盖**** **** *,**** **** *,**** **** *等基因重排 |
*. 骨髓*****或外周血***, ****抗凝;*. 蜡块/***白片 **张 |
*个工作日 |
***+毛细管电泳 |
**** |
| ** |
小巨核酶标染色 |
检测正常巨核细胞、双核巨核细胞、多核巨核细胞、大单圆核小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、双圆核小巨核细胞、多圆核小巨核细胞、淋巴样小巨核细胞、巨核细胞总数,辅助血液病(造血和淋巴系统疾病)的诊断 |
骨髓涂片***张(风干后送检) |
***个自然日 |
形态学 |
*** |
| ** |
骨髓增生异常综合征(***)*****个基因检测 |
需涵盖***** **** **** ****** **** ***等基因重排 |
***** ****抗凝骨髓液或全血(首选推荐用骨髓液样本) |
*个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
*****/*/*/****/****/****高分辨 |
需涵盖** ** ** ***** ***** *****等基因高分辨测序 |
****抗凝(紫帽)血*** |
*个工作日 |
*** |
**** |
| ** |
嗜酸性粒细胞增多症融合基因全面筛查 |
需涵盖**** **** *** **** **** 等多于**个基因检测 |
*、***** ****抗凝骨髓液/****抗凝全血; *、**张白片(手术****蜡块*年以内); *、**张白片(穿刺蜡块*年以内); *、绿豆粒大小*粒的新鲜手术组织(*** *****保存); *、新鲜穿刺样本(*** *****保存); |
*个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
急性髓系白血病(***)*******种基因突变检测 |
需涵盖*****、 ****、 ****、***、****等基因突变检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
急性淋巴细胞白血病(***)*******种基因突变检测 |
需涵盖****、*****、****、****、 *****等基因突变检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
慢性淋巴细胞白血病(***)******种基因检测 |
需涵盖****** ****** ****** *** *** *****等基因检测 |
*、***** ****抗凝骨髓液/****抗凝全血; *、**张白片(手术****蜡块*年以内); *、**张白片(穿刺蜡块*年以内); *、绿豆粒大小*粒的新鲜手术组织(*** *****保存); *、新鲜穿刺样本(*** *****保存); |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
骨髓增殖性肿瘤(***)*****种基因检测 |
需涵盖****、*****、****、 ****、 ***等基因检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
骨髓增殖性肿瘤(***)*****种基因突变检测 |
需涵盖******、***、 ****、 ***、 *****等基因检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
骨髓增生异常综合征(***)*****种基因突变检测 |
需涵盖**** **** *** ***** ***等基因检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
骨髓增生异常综合征(***)*****种基因突变检测 |
需涵盖**** **** *** ***** ***等基因检测 |
骨髓 *****/ 外周血***, **** 抗凝 |
*****个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
淋巴瘤*******种基因检测 |
需涵盖**** **** *** *** ******等基因检测 |
*、***** ****抗凝骨髓液(仅慢性淋巴细胞性白血病及已侵犯骨髓淋巴瘤可送); *、**张白片(手术****蜡块*年以内); *、**张白片(穿刺蜡块*年以内); *、绿豆粒大小*粒的新鲜手术组织(*** *****保存); *、新鲜穿刺样本(*** *****保存); |
*个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测 |
发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测,用于体外辅助诊断发热伴血小板减少综合征 |
血清*** |
*个工作日 |
****荧光探针法 |
*** |
| ** |
免疫球蛋白**(****)测定 |
免疫球蛋白**(****)检测,相关疾病:****相关自身免疫病、****相关多灶性系统性纤维化、****相关系统性疾病、****相关硬化性疾病、高****病、系统性****浆细胞综合征、****相关多器官淋巴增殖综合征等。**** 水平升高是**** 相关性疾病的诊断标准之一,**** 水平升高是**** 相关性疾病的诊断标准之一 |
血清*** |
*个工作日 |
免疫比浊法 |
** |
| ** |
丙型肝炎病毒基因分型检测 |
需涵盖基因型**、基因型**、基因型**、基因型**、基因型**、基因型**等多于**个基因 |
血浆*** |
*个工作日 |
******测序技术 |
*** |
| ** |
肝豆状核变性*****基因检测 |
需涵盖*****基因等多于**个突变位点 |
****抗凝全血*** |
**个工作日 |
******测序 |
**** |
| ** |
脑血管病基因检测套餐 |
需涵盖检测脑血管病相关的多于***个基因,明确病因,辅助诊断,指导生育 |
****抗凝全血*** |
**个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
心源性猝死(***)基因检测 |
需涵盖******、 *****、*****、****、*****、*****、******、*****、*****等基因 |
血清 |
*个工作日 |
核酸质谱法 |
**** |
| ** |
癫痫常用药物用药风险评估 |
需涵盖**********、**********、*****、*****、******、*******、*****、*****、******、****、****、******、*****等基因 |
口腔拭子、全血 |
*个工作日 |
核酸质谱法 |
**** |
| ** |
精神神经类个性化用药基因检测 |
需涵盖******、*******、*****、*****、****、******、*****、*****、****、******、**********、******、******、*******等基因 |
口腔拭子、全血 |
*个工作日 |
核酸质谱法 |
**** |
| ** |
华法林用药基因检测 |
需涵盖"********、******"等基因 |
****抗凝血 |
***个工作日 |
*** |
*** |
| ** |
抗血小板药物个性化用药基因检测 |
需涵盖"*******、******、*****、***** *****、*****、*******"等基因 |
****抗凝血 |
***个工作日 |
核酸质谱 |
**** |
| ** |
冠心病个性化用药指导基因检测 |
需涵盖*******、*******、****、*****等基因 |
****抗凝血 |
***个工作日 |
核酸质谱 |
**** |
| ** |
高血糖药物基因检测 |
需涵盖******,******,******,*****,*****,******,********,******,*****,*******,*****等基因 |
****抗凝血 |
***个工作日 |
核酸质谱 |
**** |
| ** |
外周血染色体***带检(染色体核型分析) |
对人类细胞核内的**条染色体(**对)进行形体和数目的分析 |
肝素抗凝全血*** |
**个自然日 |
培养法 |
*** |
| ** |
流产物染色体拷贝数变异检测(******) |
运用***技术,结合***技术,使用生物信息分析方法,针对妊娠期流产/引产组织、绒毛、脐带血样本等进行低深度全基因组高通量测序,检测全基因组范围内染色体数目异常及微小拷贝数异常,分辨率*****,可检出****以上的***/***、>**%的嵌合体(但需遵守报告原则)。可为不明原因的流产寻找可能的遗传因素,评估复发风险并指导下一次妊娠。 |
****全血;流产物需同时送检母亲****抗凝全血 |
**个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
尿有机酸分析 |
有机酸血症等其他疾病继发的肉碱缺乏,辅助遗传代谢病辅助诊断,包含**丙基***羟基戊酸(丙戊酸)**,**丙基***酮*戊酸(丙戊酸)**,**丙基***羟基戊酸(丙戊酸)**,**丙基*羟基戊二酸(丙戊酸)**,**己烯酸**,**甲基***羟基丁酸****,**甲基***羟基戊酸**(*),**甲基***羟基戊酸**(*),**羟基***甲基戊酸**,**羟基丁酸**,**羟基癸二酸**,**羟基己二酸**,**羟基马尿酸**,**羟基马尿酸**,**羟基戊二酸**,**羟基异丁酸**,**羟基异己酸**,**羟基异戊酸**,等多于***种有机酸 |
尿片 |
*个工作日 |
***** |
*** |
| ** |
单人全外显子组检测(含全外+***+线粒体) |
一次性检测约*万个基因,覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域,可以分析*种动态突变以及***/***等特殊变异。以专业团队进行生信分析、数据解读和权威的遗传咨询。高深度测序,平均测序深度***;****;线粒体基因平均测序深度***;*****。 |
****抗凝全血*** |
**个工作日 |
*** |
**** |
| ** |
线粒体基因组全长检测 |
线粒体多于**个基因 |
****抗凝全血*** |
**个工作日 |
*** |
**** |
| ** |
单基因遗传病携带者筛查 |
能检测超***种单基因遗传病筛查 |
全血*** |
**个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
遗传性耳聋检测套餐 |
检测基因组***多于****个遗传性耳聋基因的外显子,及±****的内含子区域、线粒体全基因组合进行高通量测序 |
全血*** |
**个自然日 |
*** |
**** |
| ** |
遗传性耳聋基因检测(大于**个位点) |
需涵盖(*)****:******、*******、**********、*******、************;(*)****:*******;*、*******;*;(*)*******:*******;*、*******;*、********;*、********;*、********;*、********;*、********;*、********;*、*********;*、**** *****;*、********;*;(*)*******:********;*、********;*、*****>* |
全血***,干纸片 |
***个自然日 |
核酸质谱 |
*** |
| ** |
遗传性耳聋****基因检测 |
需涵盖*.******;*.************ *.*******;*.************* *.************;*.************* *.*******;*.************ *.************;*.************** *.*******;*;*. ******** *.*******;*;*. ******** *.*******;*;*.******** *.*******;*;*.******** *.*******;*;*.******** *.*******;*;*.********* *.******;*.*************等****基因外显子检测 |
全血*** |
*****个自然日 |
******测序技术 |
**** |
| ** |
遗传性耳聋基因检测(大于**个位点)+大于**种遗传代谢病筛查 |
需涵盖(*)****:******、*******、**********、*******、************;(*)****:*******;*、*******;*;(*)*******:*******;*、*******;*、********;*、********;*、********;*、********;*、********;*、********;*、*********;*、**** *****;*、********;*;(*)*******:********;*、********;*、*****>* 和 常见**种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病筛查,辅助诊断遗传代谢性疾病 |
全血***,干纸片 |
***个自然日 |
核酸质谱+串联质谱 |
*** |
| ** |
微量元素检测**项 |
镁,锰,钼,钙,铬,铁,铜,铅,硒,锌 |
全血、末梢血 |
***个工作日 |
****** |
***.* |
| ** |
微量元素**项 |
硒,铅,铬,钴,钼,汞,锶,锂,锰,砷,镉,铜,钙,铁,锌,镁 |
全血、末梢血 |
***个工作日 |
****** |
***.* |
| ** |
维生素*族*项检测 |
维生素**,维生素**,维生素**,维生素**,维生素**,维生素***(甲基丙二酸),维生素**(吡哆酸),维生素**(磷酸吡哆醛) |
血清 |
*个工作日 |
质谱法 |
*** |
| ** |
抗α*胞衬蛋白抗体 |
抗α*胞衬蛋白抗体检测,该指标可用于干燥综合征的诊断,是其标志性指标,可联合***, ***抗体对原发性干燥综合征诊断的检测效能显著提高 |
血清*** |
*个工作日 |
酶联免疫吸附法 |
** |
| ** |
体重及健身管理基因检测 |
需涵盖****、*****、 **** 、*** 、**** ****、 *****、 ***、 *****、 ***** ******、 ***、 *****、 *****、 ****** ******、 ****、 ****、 *****、 ****** |
血清 |
*个工作日 |
核酸质谱法 |
**** |
| ** |
肾活检病理检查与诊断**项 |
**;***、******、****;***、***、***、***、**、***、**、*****、****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
特殊染色,免疫荧光染色 |
**** |
| ** |
肾活检病理检查与诊断**项 |
**;***、******、****;***、 ***、***、***、**、*** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
特殊染色,免疫荧光染色 |
**** |
| ** |
普通透射电镜检查与诊断+组织切片(含图文报告) |
观察组织超微结构的病变,完善病理诊断 |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
电镜检测 |
*** |
| ** |
膜性肾病鉴别诊断 |
****、****、****、****、*****、****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做免疫荧光五项 |
****、****、*****、**** *、****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿刺加做***亚型四项 |
****、****、****、**** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色一项 |
***** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色一项 |
****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色乙肝三项 |
*****、*****、***** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色*** |
*** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做特殊染色一项 |
刚果红 |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色 |
** |
| ** |
肾穿加做特殊染色三项(刚果红、氧化刚果红、**) |
刚果红、氧化刚果红、** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色,免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色**型胶原 |
** 型、α *、α *、α *亚链 |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色脂蛋白 |
****、****、油红* |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色,免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾移植免疫组化检测 |
***、***、****、****、***、**** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做免疫组化五项(一) |
***、***、****、****、*** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做免疫组化五项(二) |
***、****、****、****、*** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色一项** |
** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色两项(*****、******) |
*****、****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿刺加做**** |
**** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做染色两项(*****、****) |
(*****、****) |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做荧光染色常规四项(**、***、*****、******) |
(**、***、*****、******) |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫荧光染色 |
*** |
| ** |
肾穿加做染色一项(纤连蛋白***********) |
纤连蛋白*********** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿刺加做****** |
****** |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |
| ** |
肾穿刺加做***型胶原 |
***型胶原 |
组织≥两条 (每条要求长度*.***.***) |
***个工作日 |
免疫组织化学染色 |
*** |