标的名称：新生儿疾病基因筛查检测技木服务
数量/单位：*年
预算金额（元）：********.**

采购目录：*********其他服务

需实现的主要功能或者目标："*、基因及病种数：检测的目标基因大于***个（含质量控制用途的基因），对应的单基因遗传病**种以上，相关病种必须包含“新生儿串联质谱筛查疾病谱”。
*、检测技木：采用目标序列捕获法联合高通量测序技木。
*、探针覆盖范围：探针捕获范围必须覆盖目标基因的编码区、****与*******数据库有致病性报道的非编码区（数据库更新至****年*月）。
*、检测变异类型：可检测单核苷酸变异、微小插入/缺失（≤****）、目标基因单个外显子水平的拷贝数变异（需提供临床检测报告证明），能对染色体的非整倍体进行提示（需提供临床检测报告证明）。
*、数据质量要求：平均测序深度≥****，目标区域覆盖度***;**.*%，捕获效率＞**%。"

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：/；/；/；/。