*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

地贫基因检测*（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于***种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和***

***或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.*

*

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的****、****、*******、*******、****及****。

干血片、全血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.*

*

遗传性耳聋*** *****基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于***个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组***

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

***+种单基因病无创产前检测

可针对***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于***个(含保险)

全血****

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测***个以上目标基因***种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤****) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥***）、干血片（*个***血斑）

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

**

***或***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种***病原微生物或***;****种***病毒，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

****.*

**

***+***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种病原微生物，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

****.**

**

呼吸道感染***+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖***;***种呼吸道感染病原微生物，***;**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因*******位点数量≥*个），***;**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

***

***.*

**

***** ****病原靶向高通量测序（***+种病原微生物）

靶向富集***种核心病原，细菌***种、病毒***种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

****

***

**

临床全外显子组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

临床全外显子组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

单人全外及******检测套餐

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

家系全外及家系******检测套餐（*人）

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

****

**

宫颈癌***甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞***中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危***基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(*毫升保存液管)

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

临床全基因组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

临床全基因组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

*****

**

个体化用药指导基因检测*癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥*种的基因多态性进行检测。

***外周血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和*个内参基因。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

遗传性肿瘤基因检测*女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含***, ***, ***, *****, ****, *****, ***, ******, *****, *****等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

肠癌***甲基化检测

覆盖不少于*个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便*勺，稀便*勺

荧光***法

**个自然日

甲基化自主定价（**********）

***

***.*

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含*****,*****,*****,*****,*****,****,****,*****等基因，基因数目不少于**个。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、***)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.**

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(****全血***保存管)

荧光***法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定***位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（****）

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的***中*个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**** (全血***保存管)

****荧光探针法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

子宫内膜癌分子分型(****+***+***)检测(单组织)

从*** 层面检测

**** 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中****、****、****、**** 及 *** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于*针，石蜡切片*****张以上活检穿刺组织，以及***外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

地贫基因检测*（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于***种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和***

***或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（**********）

***

*

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的****、****、*******、*******、****及****。

干血片、全血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

*

遗传性耳聋*** *****基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于***个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组***

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

***+种单基因病无创产前检测

可针对***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于***个(含保险)

全血****

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测***个以上目标基因***种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤****) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥***）、干血片（*个***血斑）

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

**

***或***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种***病原微生物或***;****种***病毒，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

***+***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种病原微生物，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

呼吸道感染***+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖***;***种呼吸道感染病原微生物，***;**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因*******位点数量≥*个），***;**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

***

**

***** ****病原靶向高通量测序（***+种病原微生物）

靶向富集***种核心病原，细菌***种、病毒***种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

临床全外显子组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

临床全外显子组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

单人全外及******检测套餐

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

家系全外及家系******检测套餐（*人）

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

**

宫颈癌***甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞***中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危***基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(*毫升保存液管)

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

临床全基因组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

临床全基因组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

**

个体化用药指导基因检测*癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥*种的基因多态性进行检测。

***外周血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和*个内参基因。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

遗传性肿瘤基因检测*女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含***, ***, ***, *****, ****, *****, ***, ******, *****, *****等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

肠癌***甲基化检测

覆盖不少于*个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便*勺，稀便*勺

荧光***法

**个自然日

甲基化自主定价（**********）

***

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含*****,*****,*****,*****,*****,****,****,*****等基因，基因数目不少于**个。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、***)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(****全血***保存管)

荧光***法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定***位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（****）

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的***中*个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**** (全血***保存管)

****荧光探针法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

子宫内膜癌分子分型(****+***+***)检测(单组织)

从*** 层面检测

**** 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中****、****、****、**** 及 *** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于*针，石蜡切片*****张以上活检穿刺组织，以及***外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

地贫基因检测*（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于***种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和***

***或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.*

*

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的****、****、*******、*******、****及****。

干血片、全血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.*

*

遗传性耳聋*** *****基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于***个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组***

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

***+种单基因病无创产前检测

可针对***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于***个(含保险)

全血****

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****.*

*

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测***个以上目标基因***种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤****) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥***）、干血片（*个***血斑）

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

**

***或***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种***病原微生物或***;****种***病毒，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

****.*

**

***+***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种病原微生物，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

****.**

**

呼吸道感染***+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖***;***种呼吸道感染病原微生物，***;**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因*******位点数量≥*个），***;**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

***

***.*

**

***** ****病原靶向高通量测序（***+种病原微生物）

靶向富集***种核心病原，细菌***种、病毒***种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

****

***

**

临床全外显子组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

临床全外显子组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

单人全外及******检测套餐

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

家系全外及家系******检测套餐（*人）

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

****

**

宫颈癌***甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞***中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危***基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(*毫升保存液管)

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

临床全基因组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

临床全基因组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

*****

**

个体化用药指导基因检测*癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥*种的基因多态性进行检测。

***外周血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和*个内参基因。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

遗传性肿瘤基因检测*女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含***, ***, ***, *****, ****, *****, ***, ******, *****, *****等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

肠癌***甲基化检测

覆盖不少于*个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便*勺，稀便*勺

荧光***法

**个自然日

甲基化自主定价（**********）

***

***.*

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含*****,*****,*****,*****,*****,****,****,*****等基因，基因数目不少于**个。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、***)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

***.**

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(****全血***保存管)

荧光***法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定***位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（****）

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的***中*个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**** (全血***保存管)

****荧光探针法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

***.**

**

子宫内膜癌分子分型(****+***+***)检测(单组织)

从*** 层面检测

**** 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中****、****、****、**** 及 *** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于*针，石蜡切片*****张以上活检穿刺组织，以及***外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

****.*

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测***种

检测病种数不低于***种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

单基因遗传病携带者筛查基因检测****+种

检测病种数不低于****种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）和地中海贫血等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

地贫基因检测*（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于***种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和***

***或纳米孔单分子测序技术

**个工作日

高通量测序（**********）

***

*

遗传性耳聋基因检测（**基因）

检测覆盖耳聋基因≥**个，包含常见的****、****、*******、*******、****及****。

干血片、全血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

*

遗传性耳聋*** *****基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于***个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组***

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

***+种单基因病无创产前检测

可针对***种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于***个(含保险)

全血****

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

*

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测***个以上目标基因***种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤****) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥***）、干血片（*个***血斑）

***

**个工作日

高通量测序（**********）

****

**

***或***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种***病原微生物或***;****种***病毒，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

***+***感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖***;*****种病原微生物，***;**种耐药基因，***;***种独立基因，以及***分析

全血***、痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支、脑脊液***、组织等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

呼吸道感染***+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖***;***种呼吸道感染病原微生物，***;**种耐药基因（肺炎支原体耐药基因*******位点数量≥*个），***;**种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

***

**

***** ****病原靶向高通量测序（***+种病原微生物）

靶向富集***种核心病原，细菌***种、病毒***种、真菌**种 、寄生虫**种、耐药基因**个 、毒力基因**个

痰液、肺泡灌洗液***、咽拭子*支等

***

***

高通量测序（**********）

****

**

临床全外显子组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

临床全外显子组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因上约**万个外显子突变及外显子相邻****的内含子区中的点突变（检测准确率为**%以上）、小的缺失插入突变（****以内）（检测准确率为**%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括****基因*号外显子的缺失情况）（检测准确率为**%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、***等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

单人全外及******检测套餐

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

家系全外及家系******检测套餐（*人）

可检测**,***多个基因的外显子，涵盖*,***多种单基因病，以及**对染色体非整倍体，*****以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

**

宫颈癌***甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞***中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于**种高危***基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(*毫升保存液管)

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

临床全基因组检测*单人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

临床全基因组检测*家系*人

一次性检测人类基因组中*万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(***)、小片段插入缺失(*****)，外显子水平的拷贝数变异(*******)，基因组大片段拷贝数变异(***** ***)及线粒体变异等。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

*****

**

个体化用药指导基因检测*癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥*种的基因多态性进行检测。

***外周血

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

**

乳腺癌**基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中**个不同基因的表达水平，包含**个乳腺癌相关基因和*个内参基因。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

遗传性肿瘤基因检测*女性套餐（**种遗传性肿瘤）、男性套餐（**种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含***, ***, ***, *****, ****, *****, ***, ******, *****, *****等基因，基因数目不少于**个，遗传性肿瘤种类不少于**种。

***外周血

***

**个自然日

高通量测序（**********）

****

**

肠癌***甲基化检测

覆盖不少于*个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于**** 元的理赔

干便*勺，稀便*勺

荧光***法

**个自然日

甲基化自主定价（**********）

***

**

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游****区域。至少包含*****,*****,*****,*****,*****,****,****,*****等基因，基因数目不少于**个。

****外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

单基因遗传病携带者筛查**种(含耳、***)

检测病种数不低于**种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（***）、脊肌萎缩症（***）等遗传病。

*****外周血或≥***唾液

***

**个工作日

高通量测序（**********）

***

**

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

(****全血***保存管)

荧光***法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定***位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（****）

荧光定量***

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

无创肝癌基因检测

检测全血携带的***中*个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥**** (全血***保存管)

****荧光探针法

*个工作日

甲基化自主定价（**********）

***

**

子宫内膜癌分子分型(****+***+***)检测(单组织)

从*** 层面检测

**** 基因的 ** 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中****、****、****、**** 及 *** 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于*针，石蜡切片*****张以上活检穿刺组织，以及***外周血

***

*个自然日

高通量测序（**********）

****

**

常见单基因病基因检测

针对＞**种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

***

**个工作日

高通量测序（**********）

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