科室简介

医学遗传与产前诊断科成立于****年*月，业务用房总面积达****平方米，集临床与实验室于一体的一站式产前诊断中心，科室于****年获得省级产前诊断资质认证，并分别于****年、****年和****年三次高分通过资质复审。作为全市出生缺陷干预中心的“龙头”单位，承担全市出生缺陷防控项目的技术培训与督导工作。科室目前是广东省临床重点专科（产科、产前诊断）、广东省地中海贫血诊断中心（惠州筛查分中心）、广东省先心病惠州监测分中心、惠州市市级出生缺陷综合干预中心、惠州市重点亚专科和交叉整合型学科，并荣获惠州市“巾帼文明岗”称号。

科室周一至周四全天、周五上午开展介入性产前诊断手术（周五下午除外）：经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺、双胎/多胎氯化钾减胎、射频消融减胎术、羊水灌注及减量术等，其中周三下午为双胎手术日。目前已完成*****多例产前诊断手术，流产率小于*/****。

建科十余年，科室团队在国内外发表论文**多篇，其中***论文**篇，国内核心期刊论文**多篇。成功申报省级课题*项，市级课题**项。多个项目及论文获国家级、省级、市级奖项。

人员力量配备

本科室现有工作人员**名（临床医生*名，实验室技术人员**名，护理人员*名，文员*名）。其中高级职称**名，中级职称**名；硕士研究生导师*名，博士*名，硕士**名。

收治病种范围

•核心病种：遗传咨询：胎儿发育异常，地中海贫血，复杂性双胎，孕期不良接触史，家族遗传病，罕见遗传病等；

•特色技术/项目：

介入性产前诊断：绒穿、羊穿、脐穿，宫内治疗：羊水灌注、减量，双胎/多胎氯化钾减胎，射频消融减胎术等；

细胞遗传实验室：外周血、羊水、绒毛细胞培养、染色体核型分析，****检测。

生化免疫实验室：早、中期唐氏筛查，“一站式”唐氏筛查，血红蛋白电泳、异常血红蛋白分析。

分子遗传实验室：地中海贫血基因检测，无创产前筛查，多重***位点分析技术快速诊断染色体病，基因组拷贝数变异测序(*******)，脊肌萎缩症（***）基因筛查，耳聋易感基因检测，亚甲基四

氢叶酸基因检测，*染色体微缺失检测，人乳头瘤病毒核酸检测、**病毒、巨细胞病毒、乙肝病毒***定量检测等。

与上级医院合作开展全外显子、单基因遗传病携带者筛查，****，罕见病基因检测，一代验证等；

•其他专病门诊：特殊双胎专科、罕见遗传病专科、超声结构异常专科、超声软指标异常专科、地贫筛查异常专科、唐氏筛查异常专科、产前诊断术后复诊专科。