长沙市卫生健康委员会：长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目采购需求公开

项目概述：

项目实施背景：**%的罕见病由遗传因素导致，多数在儿童期发病，病情严重且缺乏有效治疗手段，只有不到*%的罕见病有针对性治疗方案，且大部分罕见病药物未纳入医保，患者自费比例高，给患者家庭和社会带来沉重负担。临床实践和科学研究证明，通过遗传学检测筛查出阳性人群，并为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询、生殖干预和指导是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

为进一步落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《健康中国行动（*********年》《湖南省出生缺陷防治办法》《长沙市健康民生项目实施办法》要求，深入推进全市出生缺陷综合防治工作，为全面三孩生育政策实施提供保障，降低全市新生儿遗传性罕见病发生率，提高出生人口素质，长沙市卫生健康委印发《长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目工作实施方案》（长卫发〔****〕**号），于****年**月起，率先全国启动长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目（第一周期），通过家系筛查、遗传学检测和生殖干预指导，实现致病基因的精准识别，指导胚胎植入前遗传学检测，减少患儿出生，降低社会经济负担，促进全市人口高质量发展。项目第一周期实施三年（****年**月——****年**月）共计筛查******个家庭，完成遗传咨询 *****对，经遗传学检测发现阳性家庭****对，已为***个家庭提供生殖干预，包括产前诊断***家，做胚胎植入前遗传学检测***家，生育了***个健康小孩，并预防了***个患儿出生。预计节约社会经济成本**.**亿元，实现了项目每投入*元，收益**.*元的效益，既为单个家庭减轻了疾病负担，也为整个社会减少了医疗成本。

项目实施目标：为进一步落实健康中国战略部署，推进健康长沙建设，健全全市出生缺陷综合防治体系，巩固第一周期工作成效，建立“健康教育*家系调查*遗传咨询*遗传学检测*风险评估*生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高全市出生缺陷综合防控水平，现拟实施长沙市遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）。

    项目主要内容：计划通过公开招标的方式确定项目服务机构，该机构将为符合条件的育龄夫妇提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供*次免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或植入前胚胎遗传学检测等，项目提供*次部分费用补助。

工作依据

进一步落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《健康中国行动（*********年》《湖南省出生缺陷防治办法》《长沙市健康民生项目实施办法》等要求。

项目服务内容

*服务对象

（*）凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕**周内，且女方年龄小于**周岁）。

（*）经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿。

*中标机构需承担的内容及目标

（*）健康教育和家系调查。对有生育意愿的育龄夫妇（准育龄夫妇）或早孕夫妇（孕**周内）进行宣传发动、健康教育和家系调查。遗传性罕见病家系调查覆盖率不低于参加婚前医学检查目标人群的**%，孕前优生健康检查目标人群的**%；早孕建册孕妇（孕**周前）目标人群的**%；遗传性罕见病相关知识的知晓率不低于上述三种人群的**%。

（*）遗传咨询。经家系调查，为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询，内容包括病情诊断、风险评估、生育指导、遗传信息和资源提供等。

（*）遗传学检测。经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭，根据夫妇双方及患儿的遗传咨询意见及建议，选择拷贝数变异检测（必要时进行染色体核型分析）或全外显子组测序（必要时进行家系验证）。经遗传咨询为高风险遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿）自愿参加免费遗传学检测目标人群覆盖率不低于**%。

（*）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助。为有生育意愿或已孕（家系调查时女方孕**周内）的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即***）等，提供*次产前诊断或（和）*次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助。为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导的目标人群覆盖率达到**%。

（*）隐私保护。项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检查检测相关资料，切实维护群众合法权益。

*服务费用结算标准

（*）健康教育和家系调查：**元/每对夫妇。

（*）遗传咨询：**元/每个家庭。

（*）遗传学检测：

①拷贝数变异检测（必要时进行染色体核型分析）：****元/人；适用的服务对象包括：智力低下或生长发育迟缓，以及疑似染色体异常所致疾病的患儿。

②全外显子组测序（必要时进行家系验证）：****元/人。适用的服务对象包括：经家系调查和遗传咨询后怀疑为单基因遗传病高风险患儿及夫妇。

（*）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助：

①怀孕后孕妇进行产前诊断：补助****元/人；

②植入前胚胎遗传学检测：补助****元/对夫妇。

（*）采血：**元/人。（包括遗传学检测采血费用、标本转运等。）

（*）其他经费。用于项目宣传、技术指导、人员培训、质量控制、医疗设施维护、健康管理、追踪随访、信息报送等。

*项目经费来源

项目经费列入财政预算，由市级财政部门在长沙市卫生健康公共项目预算中列支。

服务网络

由长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、社区卫生服务中心（乡镇卫生院）、长沙市辖区各产前筛查和产前诊断机构组成，负责协助中标供应商开展项目宣传发动、健康教育、家系调查、遗传学检测、标本采集等工作。

服务流程

本方案为遗传性罕见病综合防控项目的第二周期。第二周期分*年实施，从****年月开始，至****年月结束。根据第二周期实际开展情况，可适当增加项目周期。

（*）健康教育和家系调查。各级卫生健康行政部门和各医疗保健机构向社会广泛宣传项目的政策和意义，引导符合条件的目标人群积极参与项目；各级妇幼保健机构和辖区各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）告知目标人群项目的参加方式（附件*）和服务流程（附件*），指导服务对象填写《长沙市遗传性罕见病综合防控项目家系调查表》（附件*）；项目服务机构（中标供应商）根据家系调查表，对服务对象是否为遗传性罕见病风险对象进行充分评估，并及时反馈《长沙市遗传性罕见病综合防控项目家系调查登记表》（附件*）到服务对象所在辖区县级妇幼保健院（所），对可疑阳性对象及时指导进行后续服务。

（*）遗传咨询和遗传学检测。经家系调查，怀疑或确认为遗传性罕见病风险对象，须携带身份证（或女方有效居住证）及家族中遗传性罕见病患者（或流产胎儿）相关资料，到项目服务机构或与项目服务机构签订服务协议的长沙市辖区产前诊断机构进行遗传咨询和进一步风险评估；经充分知情同意，根据咨询建议进行标本采集及遗传学检测（发报告的时间不超过检测后**个工作日，服务对象可通过扫描微信二维码或拨打电话预约参与，或直接到服务机构参与项目）。

（*）生育指导和追踪随访。对遗传学检测结果阳性的服务对象，提供免费的生育指导及后续的追踪随访。项目服务机构通知受检者尽快进行免费的第二次遗传咨询、生育指导和后续的追踪随访工作。

（*）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测。

*.产前诊断。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病高风险育龄夫妇怀孕后，由项目服务机构详细告知其产前诊断的意义和风险，在孕妇充分知情同意后，进行产前诊断。服务对象凭产前诊断报告及相关资料申请费用补助，审核通过后，补助****元/人。如高风险孕妇拒绝进行产前诊断，服务机构需要求孕妇填写《拒绝胎儿产前诊断权利责任书》，并保存*年以上。

植入前胚胎遗传学检测。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇，在服务对象充分知情同意的情况下，可由项目服务机构提供植入前胚胎遗传学检测及助孕治疗服务，阻断异常的遗传物质传递给后代，服务对象凭植入前胚胎遗传学检测治疗完成记录以及相关资料申请植入前胚胎遗传学检测费用补助，审核通过后，补助****元/对夫妇。

（*）信息管理。服务机构按实填写《长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务对象名册》（附件*）、《长沙市遗传性罕见病遗传学检测项目技术服务工作季度统计报表》（附件*）、《长沙市遗传性罕见病综合防控项目阳性个案表》（附件*），于每个季度第一个月的**日前将附件*和附件*的上季度数据报至市卫生健康委。

验收标准和方法：

*、抽调专家组成验收小组，制定验收工作表，每年定期从项目实施方案落实情况、工作目标完成情况、服务人员配备、质量管理、经费管理等各方面进行评估，满分为***分，总分大于等于**分为验收合格；*****分为基本合格，限期***个月整改后重新验收；低于**分为不合格，不能通过现场验收，需整改*个月后重新提出验收申请。

*.各项技术性能必须达到合同和相关技术文件规定的要求，必须符合国家和行业的有关规定和标准。

*、验收过程中产生纠纷的，由质量技术监督部门认定的检测机构检测,如为中标人原因造成的，由中标人承担检测费用；否则，由采购人承担。

*、项目验收不合格，由中标人返工直至合格，有关返工、再行验收，以及给采购人造成的损失等费用由中标人承担。连续两次项目验收不合格的，采购人可终止合同，另行按规定选择其他投标人采购，由此带来的一切损失由中标人承担。

（*）商务要求

付款条件

付款人：长沙市卫生健康委员会（国库集中支付）

付款方式：本项目服务期为*年，合同一年一签，费用为每年***万元，合同签订后支付第一年度合同金额的***%。第一年度服务内容完成，乙方出具实施实际情况的记录和凭据与甲方结算，甲方验收合格，续签第二年度采购合同，合同签订后支付第二年度合同金额的***%，同时将第一年度的实际费用金额进行审核结算（如未完成第一年度合同金额，在第二年度拨付金额的同时进行扣除；如超过第一年合同金额，不另补经费），第三年度支付方式同第二年。

本项目采用费用包干方式进行，投标人应根据项目要求和现场情况，详细列明项目所需的设备及材料购置，以及培训、人工、管理、财务等所有费用，如一旦中标，在项目实施中出现任何遗漏，均由中标人提供，采购人不再支付任何费用。

（*）其他要求（如有，否则请填无）

无