标的名称：遗传病基因筛查检验外送项目

标的数量：*

主要功能或目标：随着国家计划生育政策的开放，孕产妇、高龄孕产妇数量急剧增加，出生缺陷问题日益凸显，已成为婴儿死亡与儿童残疾的主要原因，严重影响儿童健康和出生人口素质。出生缺陷病因复杂，但**%的出生缺陷均与遗传因素有关。经各科室检验需求及检验科初步调研，建议完善我院检验项目，完善的项目应包括目前我院外送第三方的项目及临床科室提出的新增需要，并根据我院的发展，适当超前。

需满足的要求： 通过开展系列出生缺陷综合防控检测项目（包括：常见遗传病基因致病变异检测（专业版）、黄疸常见遗传病基因检测（基础版、专业版）、原发性免疫缺陷病筛查、新生儿及儿童安全用药基因检测、呼吸系统疾病基因检测（基础版、专业版、扩展版）），对新生儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的专项检查，实现相关疾病的早发现、早诊断、提前预防、精准干预和有效治疗，防止残疾，提高我院出生人口素质。