标的名称：高分辨染色体核型分析项目
数量/单位：*年
预算金额（元）：*******.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：高分辨染色体核型分析是一种细胞遗传学检测技术，通过特殊培养（如同步化处理）和精细制片技术，使染色体处于高度伸展的晚前期或早中期，显带密度达 *******条带（常规分析仅*******条带）。其分辨率可精准识别 ***;* **的微缺失/微重复、微小标记染色体及复杂易位等异常。技术核心依赖严格的培养条件、显带时间控制及经验丰富的分析人员，需符合国际标准《**** ****》以确保结果可靠性。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院要求。

标的名称：分裂期胚胎卵裂球单细胞染色体***/***检测服务 囊胚滋养层细胞染色体***/***检测服务
数量/单位：*年
预算金额（元）：*******.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：胚胎植入前遗传学检测*结构重排（******）是针对双方或一方携带染色体结构异常，而进行的染色体拷贝数检测。该技术通过对分裂期胚胎或囊胚进行遗传学分析，选择染色体正常胚胎进行移植，从而显著提升妊娠率、降低流产风险并减少出生缺陷。该技术亦可能区分正常胚胎与结构异常平衡携带胚胎。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院要求。

标的名称：*********
数量/单位：*年
预算金额（元）：********.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：*********项目是对无创***产前检测（****）临床应用的拓展，在****技术基础上，通过加大单样本测序深度（测序数据量）、胎儿浓度富集、生信算法优化等技术精进，除可用于传统****项目目标疾病***三体、***三体和***三体的产前筛查检测外，还可用于包括性染色体异常在内的所有染色体数目异常及约百种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测，对胎儿染色体异常实现更全面、精准的筛查。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院要求。

标的名称：全外显子组测序检测
数量/单位：*年
预算金额（元）：********.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：全外显子组测序是通过对基因组上的外显子组区域进行捕获测序，就受检者所提供的表型在已知的明确的单基因遗传病范围内进行分析，选出与受检者表型可能相关的致病,疑似致病,临床意义未明的变异位点。全方位辅助临床寻找基因层面的可能致病原因。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院要求。

标的名称：单基因病***相关检测服务（胚胎）
数量/单位：*年
预算金额（元）：*******.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：单基因病主要是指同源染色体上位置相同的一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现 **** 余种单基因病，我国人群中常见的单基因病有遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、* 连锁显性遗传病、* 连锁隐性遗传病和 * 连锁遗传病，不同遗传模式的疾病有不同的遗传风险。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院需要。

标的名称：单基因病***相关检测服务（预实验）
数量/单位：*年
预算金额（元）：*******.**

采购目录：*********技术测试和分析服务

需实现的主要功能或者目标：单基因病主要是指同源染色体上位置相同的一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现 **** 余种单基因病，我国人群中常见的单基因病有遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、* 连锁显性遗传病、* 连锁隐性遗传病和 * 连锁遗传病，不同遗传模式的疾病有不同的遗传风险。

需满足的质量、服务、安全、时限等要求：符合医院要求。