*包：产科系列

序号

检测项目名称

外送科室

年估量（例）

单项拦标价（元）

总拦标价（元）

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单人加深全外显子组检测

遗传优生实验室

**

****

*****

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单人加深全外显子组（含线粒体）

遗传优生实验室

**

****

*****

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家系全基因组******

遗传优生实验室

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****

*****

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****家系全外显子组(含母子线粒体)

遗传优生实验室

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****

*****

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****家系增强全外显子组（含母子线粒体

遗传优生实验室

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*****

*****

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****家系增强加深全外家系序贯双组学（含母子线粒体）

遗传优生实验室

*

*****

*****

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极速三人全基因组（****）

遗传优生实验室

*

*****

******

*

加急（羊水/脐血）先证者染色体异常分析（含***）

遗传优生实验室

*

****

*****

*

加急（羊水/脐血）****染色体异常分析（含***）

遗传优生实验室

*

****

*****

**

加急（羊水/脐血）****加深全外显子组检测（含***）

遗传优生实验室

**

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******

**

加急（羊水/脐血）****增强全外显子组（含***）(家系***+家系***）

遗传优生实验室

*

*****

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**

（单人）指定区段的***验证

遗传优生实验室

*

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****

**

一代验证（羊水、脐带血、组织、外周血）

遗传优生实验室

**

***

****

**

扩展性携带者筛查***种

遗传优生实验室

*

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*****

**

扩展性携带者筛查***种疾病（女方）

遗传优生实验室

*

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**

扩展性携带者筛查***种疾病(男方合并女方历史数据)

遗传优生实验室

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**

(无样本患儿之父母)***隐性遗传病携带推断分析

遗传优生实验室

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癫痫，耳聋，糖尿病，肌病，眼病等

遗传优生实验室

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****

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脆性*综合征

遗传优生实验室

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强直性肌营养不良特殊检测

遗传优生实验室

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先天性中枢性低通气综合征

遗传优生实验室

*

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脊髓小脑性共济失调

遗传优生实验室

*

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**

肯尼迪病

遗传优生实验室

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齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩症

遗传优生实验室

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****

**

亨廷顿舞蹈症

遗传优生实验室

*

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*****

**

神经元核内包涵体病/遗传性特发性震颤*型

遗传优生实验室

*

****

****

**

杜氏肌营养不良（***）

遗传优生实验室

**

****

*****

**

结节性硬化（***）

遗传优生实验室

*

****

****

**

腓骨肌萎缩症*型（****）

遗传优生实验室

*

****

****

**

佩梅病****及脑白质病

遗传优生实验室

*

****

****

**

******综合征

遗传优生实验室

*

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*****

**

*型血友病**基因内含子*和内含子**倒转重排检测

遗传优生实验室

*

****

****

**

色素失禁症*****点突变+重排分析

遗传优生实验室

*

****

*****

**

希特林缺陷症基因********的******突变检测

遗传优生实验室

*

****

****

**

*****,****和***基因拷贝数异常检测

遗传优生实验室

*

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**

****综合征/*连锁智力低下/自闭症

遗传优生实验室

*

****

****

**

脊髓性肌萎缩（***）

遗传优生实验室

**

****

*****

**

肾上腺皮质增生症(***羟化酶缺乏症)

遗传优生实验室

*

****

****

**

********综合征(天使综合征/快乐木偶综合征)****;************综合征(小胖威利综合征)

遗传优生实验室

*

****

*****

**

******************综合征（***）/*****瘤印记区*****变异检测

遗传优生实验室

*

****

*****

**

**************综合征*****、****、*****甲基化****检测

遗传优生实验室

*

****

*****

**

假性甲旁减（***）****甲基化异常检测

遗传优生实验室

*

****

*****

**

**********芯片检测(************)

遗传优生实验室

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******

**

产前*中期****检测*常规探针

遗传优生实验室

*

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**

产后*中期****检测*常规探针

遗传优生实验室

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**

间期****检测*常规探针

遗传优生实验室

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**

**/**探针组

遗传优生实验室

**

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*****

**

**/*/*探针组

遗传优生实验室

**

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**

定制探针****检测

遗传优生实验室

*

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**

遗传性耳聋基因检测（**个基因***个点位）

遗传优生实验室

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**

遗传性耳聋****基因检测

遗传优生实验室

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遗传性耳聋*******基因检测

遗传优生实验室

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**

遗传性耳聋********基因检测

遗传优生实验室

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全外显子组检测（单人）

遗传优生实验室

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全外显子组检测（家系）

遗传优生实验室

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**

地中海贫血基因检测(α+β)

遗传优生实验室

**

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甲基化检测

遗传优生实验室

**

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线粒体全基因检测

遗传优生实验室

*

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合计

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供应商名称

联系人

联系电话

邮箱