重庆市妇幼保健院

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一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测****** *

（一）适用样本类型：干血片，外周血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*. 提供检测相关的试剂盒（需提供相应产品注册证或试剂备案证），试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。建库试剂可以适用于≥*种以上测序仪机型，提供说明书。

*. 检测范围：涵盖**种以上常见单基因疾病（至少包含杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、蚕豆病、肝豆状核变性、耳聋、苯丙酮尿症、希特林蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、戈谢病、尼曼匹克病、克拉伯病、粘多糖病、法布里病、庞贝病）相关的**个以上的基因，以及维生素* 与叶酸代谢相关的***位点筛查（叶酸代谢、维生素*及钙吸收），同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*. 数据解读：

（*）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院****及*******相关指南；基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

（*）已精准解读超过*万个致病及疑似致病变异位点。

（*）通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测。

（*）提供产品配套的生信分析软件，解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的***数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

*. 捕获探针不低于**，探针设计参考****、******、*******、*******、*******等数据库。

*. 新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：高通量测序数据质控应达到平均测序深度不低于****，目标区域覆盖度***;**%，目标区域深度***以上*****占比***;**%，***以上占比***;**%，*** 比例≥ **%，***所占比例≥ **%；基因组比对率 ***; **%；捕获效率≥**% 。

*.本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥*****例）。

*. 投标人具备完善的分子遗传学检测技术及验证平台，须包括***、****、******测序、***等技术用于检测样本和患者家系的辅助检测，确保结果准确性和完整性（需提供实验室检测病例或相关证明材料）。

（五）服务要求

*. 样本检测与分析全流程实现院内本地化开展，在院内即可完成样本的建库、测序、分析及解读，实现真正的本地化，需提供一体化平台说明书或操作手册。

*. 提供筛查疾病谱各个疾病的介绍、诊断、治疗及新生儿基因筛查结果遗传咨询的文字资料。

*. 遗传咨询工具：提供遗传解读咨询辅助系统，可供查询基因、疾病、位点信息。

*. 提供新生儿遗传病基因筛查的实验原理、操作规范、检测流程、报告分析、软件使用、致病性判读等实操培训。

*. 具有较强的科研能力，发表单基因遗传病相关***文章超过***篇，累积影响因子超过***分；可提供及制定学术支持服务实施方案。

*. 提供市场服务方案，安排专人负责辖区内合作单位的项目运营宣教等工作。

*. 提供基因检测项目相关人才培育方案，如专业技术人员及临床医生的继续教育，进修学习，学术会议等。

*. 具有/提供与现有新生儿疾病筛查系统匹配的信息软件，能够实现与现有新筛同步开单、新生儿基因检测结果自动回传，并能与现有新筛病案统一管理，对筛查阳性病例进行诊断管理和随访管理，对确诊病例进行治疗管理。

（六）其他要求

*. 实验室成立*年以上，具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、***扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案。

*. 保险服务：自受检者接受项目检测后一年内，对于检测结果为阴性或携带者的情况，若明确诊断患有保险范围内在*** 认可公共人类遗传变异数据库收录的部分疾病亚型中的一种或多种的，并提供检出漏报位点的临床基因检测报告，给付受检者的监护人人民币*****元（贰万元整）。

*. 用于检测服务的基因测序仪具有****认证（属于国械注准），在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（***）和核糖核酸（***）进行测序，以检测基因序列。

*.提供实验室管理系统，支持各级采血机构通过互联网或专网的方式使用系统，进行样本登记、样本递送、结果查询、报告打印、异常处理等。支持根据实际业务流程设计软件全业务流程（信息录入、实验流程管理、报告审核发放、数据统计）。支持家长端新生儿基因筛查申请单手机扫码填写信息。

*.供应商所采用的设备需具有《医疗器械注册证》；供应商需具备医疗器械经营许可证；供应商具有由国家认证认可监督管理部门批准设立的认证机构颁发并在有效期内的*** ****:****质量管理体系认证证书。

二、新生儿及儿童多种遗传病基因检测****** *

（一）适用样本类型：干血片，外周血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*. 提供检测相关的试剂盒（需提供相应产品注册证或试剂备案证），试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。建库试剂可以适用于≥*种以上测序仪机型，提供说明书。

*. 检测范围：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少***个以上目标基因***种以上疾病亚型（相关病种必须包括：重庆市普遍筛查的**种遗传代谢病、****缺乏症、耳聋、肝豆状核变性、α/β*地贫、***、***、**连锁肾上腺脑白质营养不良、重症联合免疫缺陷病、戈谢病、溶酶体贮积症、吉尔伯特综合征等），同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及部分基因外显子水平的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良***基因连续*个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 ****基因 *号外显子纯合缺失；地中海贫血***/***基因 *****、*α*.*、*α*.*、*******、********、***、****大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测********基因***********，**********，*.************这三种特殊变异），涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*. 数据解读：

（*）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院****及*******相关指南；基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

（*）已精准解读超过*万个致病及疑似致病变异位点。

（*）通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测。

（*）提供产品配套的生信分析软件，解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的***数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

*. 捕获探针不低于**，探针设计参考****、******、*******、*******、*******等数据库。

*. 新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：测序平均深度大于****，*****数据***≥**%、***≥**%，外显子组区域覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**%；核基因组有效测序深度≥****；线粒体有效测序深度≥****。

*.本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥*****例）。

*. 投标人具备完善的分子遗传学检测技术及验证平台，须包括***、****、******测序、***等技术用于检测样本和患者家系的辅助检测，确保结果准确性和完整性（需提供实验室检测病例或相关证明材料）。

*. 检测限：样本量最低投入量不高于****。

（五）服务要求与其他要求

同一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测（五）（六）部分。

三、新生儿及儿童多种遗传病基因检测****** *

（一）适用样本类型：干血片，外周血，脐带血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*. 提供检测相关的试剂盒（需提供相应产品注册证或试剂备案证），试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。建库试剂可以适用于≥*种以上测序仪机型，提供说明书。

*. 检测范围：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少***个以上目标基因***种以上疾病亚型（包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病及糖原贮积症、溶酶体病等大分子遗传代谢病；常见血液病如地中海贫血、****缺乏症、范可尼贫血等；常见神经系统疾病如***；常见耳聋致病基因；原发性免疫缺陷病；常见遗传性内分泌、消化、心血管、神经系统、骨骼肌肉、皮肤病、综合征等），同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及部分基因外显子水平的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良***基因连续*个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 ****基因 *号外显子纯合缺失；地中海贫血***/***基因 *****、*α*.*、*α*.*、*******、********、***、****大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测********基因***********，**********，*.************这三种特殊变异），涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*. 数据解读：

（*）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院****及*******相关指南；基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

（*）已精准解读超过*万个致病及疑似致病变异位点。

（*）通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测。

（*）提供产品配套的生信分析软件，解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的***数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

*. 部分基因探针设计全长覆盖和特殊设计：****/****基因全长探针覆盖，***、***、********、***、***等基因加密探针覆盖，探针设计参考****、******、*******、*******、*******等数据库。

*. 新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：项目测序平均深度大于****，*****数据***≥**%、***≥**%，外显子组区域覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**%。

*.本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥*****例）。

*. 投标人具备完善的分子遗传学检测技术及验证平台，须包括***、****、******测序、***等技术用于检测样本和患者家系的辅助检测，确保结果准确性和完整性（需提供实验室检测病例或相关证明材料）。

（五）服务要求与其他要求

同一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测（五）（六）部分。

四、新生儿及儿童多种遗传病基因检测****** *

（一）适用样本类型：干血片，外周血，脐带血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*. 提供检测相关的试剂盒（需提供相应产品注册证或试剂备案证），试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）。建库试剂可以适用于≥*种以上测序仪机型，提供说明书。

*. 检测范围：根据国内外新生儿筛查指导意见设计专业的筛查基因包，一次性检测可防可治可早干预的明确单基因遗传病，包含至少***个以上目标基因***种以上疾病亚型（包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病及糖原贮积症、溶酶体病等大分子遗传代谢病；常见血液病如地中海贫血、****缺乏症、范可尼贫血等；常见神经系统疾病如***；常见耳聋致病基因；原发性免疫缺陷病；常见遗传性内分泌、消化、心血管、神经系统、骨骼肌肉、皮肤病、综合征等），同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及部分基因外显子水平的缺失/重复（包括进行性假肥大性肌营养不良***基因连续*个外显子及以上的纯合/半合缺失；脊髓性肌肉萎缩症 ****基因 *号外显子纯合缺失；地中海贫血***/***基因 *****、*α*.*、*α*.*、*******、********、***、****大片段缺失；希特林蛋白缺乏症：可检测********基因***********，**********，*.************这三种特殊变异），涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*. 数据解读：

（*）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院****及*******相关指南；基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

（*）已精准解读超过*万个致病及疑似致病变异位点。

（*）通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测。

（*）提供产品配套的生信分析软件，解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的***数据分析、解读、报告）；可支持客户端完全本地化运行，无需数据回传。信息分析模块可支持样品管理、实验管理、数据管理、报告管理、多种临床检测应用的信息分析、权限设置等功能。信息本地化存储、分析及管理，与网络有物理隔绝。

*. 捕获探针不低于**，探针设计参考****、******、*******、*******、*******等数据库。

*. 新生儿遗传病基因筛查信息分析数据标准：项目测序平均深度大于****，*****数据***≥**%、***≥**%，外显子组区域覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**%。核基因组有效测序深度≥****；线粒体有效测序深度≥****。

*.本项目检测方法经过临床大样本量验证（≥*****例）。

*. 投标人具备完善的分子遗传学检测技术及验证平台，须包括***、****、******测序、***等技术用于检测样本和患者家系的辅助检测，确保结果准确性和完整性（需提供实验室检测病例或相关证明材料）。

（五）服务要求与其他要求

同一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测（五）（六）部分。

五、黄疸基因检测

（一）标本要求：干血片，外周血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*.试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）；

*.检测内容：黄疸多种常见相关疾病的致病基因（至少包含先天性胆汁酸合成障碍、进行性家族性肝内胆汁淤积、先天性胆红素代谢异常、葡萄糖***磷酸脱氢酶缺乏症、血红蛋白病、红细胞膜病、尼曼*匹克病等），包括但不限于以上疾病相关的至少**个可致黄疸疾病相关基因。同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*.部分基因探针设计全长覆盖和特殊设计。

*.项目测序平均深度大于****，*****数据***≥**%、***≥**%，外显子组区域覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**%。

*.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测。

*.具有可视化分析平台：

(*)可实现***\*****\***自主在线分析，并提供在线云分析平台使用说明书或相关资料；免费提供遗传疾病查询检索软件工具等。；

(*)具备自主开发的数据分析流程，并提供相关***；

*.基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

*.样本检测与分析全流程实现院内本地化开展。

（五）服务要求与其他要求

同一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测（五）（六）部分。

六、甲状腺功能减低症基因筛查

（一）标本要求：干血片，外周血。

（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

（三）适用仪器：高通量测序仪。

（四）技术要求：

*.试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂（需提供相应产品注册证或试剂备案证）；

*.检测内容：包含甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、中枢性甲低、外周性甲低等先天性甲状腺功能减低症相关的至少**种基因 （至少包含*****、*****、******、****、****、***、**、*****、*****、******、******、****、*****、****、****、*****、***、****、****、******等），同时分析所含基因的外显子及相邻****的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（****以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。

*.项目测序平均深度大于****，*****数据***≥**%、***≥**%，外显子组区域覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**.*%、***覆盖度≥**%。

*.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于*** 技术的假基因区域的准确检测；

*.具有可视化分析平台：

(*)可实现***\*****\***自主在线分析，并提供在线云分析平台使用说明书或相关资料；免费提供遗传疾病查询检索软件工具等。；

(*)具备自主开发的数据分析流程，并提供相关***；

*.基因变异注释所用相关数据库（****，*******，******等）需三个月至半年定期进行更新维护。

*.样本检测与分析全流程实现院内本地化开展。

（五）服务要求与其他要求

同一、新生儿及儿童多种遗传病基因检测（五）（六）部分。